为落实江西省民生实事项目，提高儿童的生存和生活质量，更好地控制出生缺陷，实现优生优育。4月1日起，我院为全县孕产妇及新生儿，免费提供出生缺陷防控服务，为孕育无”缺“助力

检查项目介绍

1超声胎儿颈项透明层检查(NT检查)

孕 11-14 周进行一次免费胎儿颈项透明层检查(NT 检查)。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

2胎儿六大畸形超声常规检查

在孕 16-24 周、孕 30-34 周各进行一次常规超声筛查，排查胎儿六大畸形，即：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓 脊膜膨出、严重胸腹壁缺损 伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

3孕早期血清学产前筛查

孕早期血清学产前筛查，即通过测定孕妇血液中与胎儿发育相关的标记物(PAPPA+β-HCG 或总HCG)，并联合NT检查结果，对胎儿21三体及18三体的风险进行评估。

4孕妇地中海贫血基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

5新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标：

1、苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)：检测 苯丙氨酸(Phe);

2、先天性甲状腺功能低下症(CH)： 检测促甲状腺激素(TSH);

3、先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ：检测17-羟孕酮(17-OHP);

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)：检测 G6PD酶活性

6新生儿遗传性耳聋基因检测

耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因筛查可做到：

(1)发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生;

(2)明确分子病因;

(3)识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。

目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查的局限性：常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有漏诊的风险。

7新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

8新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病筛查：先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10‰。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病，简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。